Реєстрація в Україні препарату Дефлазакорт - лікарського засобу,  який довів свою ефективність для уповільнення дегенеративних процесів при м'язовій дистрофії та державне забезпечення якісними та ефективними препаратами пацієнтів з прогресуючою м'язовою дистрофією Дюшена.

Шановний пане Президенте!
Ми змушені звернутись до Вас за допомогою,тому що це надзвичайно важлива і болюча проблема в Україні!
Нема нічого ціннішого в світі за здоров'я і життя дитини! Нема більшого горя, ніж горе батьків, які переживають смерть своїх дітей!!  Дітей треба рятувати за будь-яку ціну! Діти повинні жити!
   Саме тому, цим зверненням ми хочемо привернути вашу увагу до  однієї надзвичайно серйозної проблеми,  про яку мало хто знає - це орфанне (рідкісне) захворювання, прогресуюча м'язова дистрофія Дюшена.
  М'язова дистрофія Дюшена - це рідкісне генетичне захворювання, що розвивається тільки у хлопчиків. Основним симптомом цього синдрому є прогресуюча дистрофія м'язів, що має летальне закінчення. Причиною хвороби є мутація в гені білка дисторфіну, що розташовується між тяжами актину та грає ключову роль у формуванні каркаса для актину в акто-міозиновому комплексі скелетних м'язів.  Зазвичай воно проявляється в 3-5-річному віці: у дітей з'являється слабкість м'язів, яка поступово прогресує. До 10-12 років атрофія досягає такого ступеня, що хлопчики вже не можуть самі ходити і назавжди сідають в інвалідний візок. В Україні вони рідко доживають до 18 років. На останній стадії атрофія захоплює м'язи обличчя, глотки і дихальні м'язи. І діти помирають в муках.  В той час, при належній допомозі, яку забезпечують таким пацієнтам в європейських країнах та використанні якісних сучасних ліків, вони могли б не тільки вижити, а й дожити до 45-55 років.  Могли б самостійно ходити, бути реалізованими і приносити користь суспільству!
  На даний час традиційного лікування цієї хвороби ще не існує через  її специфіку. Деякі препарати за кордоном перебувають на стадії розробки і, можливо,  допоможуть.  Зараз у терапії даного захворювання найбільш ефективними вважаються стероїдні препарати.
Американське управління FDA у 2015 році для лікування міодистрофії Дюшена схвалило препарат дефлазакорт.  Дефлазакорт - кортикостероїд, гормональний засіб, що призупиняє м'язову дистрофію.   Препарат уповільнює дегенеративні процеси і оберігає кардіологічну та легеневу функції.  Відтягує необхідність хірургічних втручань для корекції сколіозу. Але, на жаль в Україні цей препарат  не зареєстрований.
   Також в Європі і США були зареєстровані ліки, які допомагають частині таких хворих (з деякими видами мутацій) вести повноцінне життя. У 35 європейських країнах хлопчики вже майже рік отримують новий препарат. Однак українцям він  недоступний.
Поки що впроваджені тільки два препарати - «Аталурен» (Translarna / Ataluren / PTC-124) і «Етеплірсен» (Eteplirsen). Вони схвалені ЕМА (Європейським агентством лікарських засобів) і FDA (управлінням по санітарному нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів) і пройшли прискорену реєстрацію в деяких європейських країнах. Аталурен зареєстрований в Україні, але влада відмовляється забезпечувати ним дітей, через велику вартість. Препарат «Етеплірсен» показаний при мутації в декількох генах, і це набагато частіше явище при міодистрофії Дюшенна. У стадії розробки перебувають ще кілька препаратів, які можуть допомогти пацієнтам з іншими видами мутацій. Однак наші співвітчизники не можуть отримати навіть ті ліки, ефективність яких доведена. Препарати не зареєстровані в Україні.
   Відповідно до статті 53-1 Закону України «Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань»,  громадян, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, мали б безперебійно та безоплатно забезпечувати необхідними для лікування лікарськими засобами.
     Та, на відміну від всіх інших орфанних нозологій, пацієнти із  захворюванням на прогресуючу м`язову дистрофію Дюшена, хоч і попадають під дію цього закону, але по факту, повністю позбавлені державної підтримки. В Україні цих дітей прирекли на вірну смерть, без жодних шансів на порятунок, без жодної допомоги.
  Зараз сім’ї об’єднуються і самі шукають кошти та можливості  для придбання за кордоном сучасних ліків і забезпечення своїх дітей необхідними препаратами, гарантованими державою (на жаль, тільки на папері).   Та лікування наших дітей  потребує надзвичайно великих затрат. Більшість українських родин не можуть самостійно знайти такі кошти. І без допомоги держави ми безсилі!
Тому ми  вкотре просимо Вас про допомогу! Діти дуже хочуть жити, і тепер в нас велика надія на ваше розуміння. 
Ми дуже сподіваємось і віримо, що доступне використання  препарату ДЕФЛАЗАКОРТ істотно поліпшить  прогноз, послабить та призупинить розвиток хвороби. Це дасть можливіть нашим дітям дочекатись впровадження препаратів, які в останні роки вже розробляються за кордоном саме для лікування міопатії Дюшена і бути врятованими.   
Зважаючи на вищевикладене, та прийнявши до уваги важливий соціальний аспект проблеми просимо Вас  забезпечити в повному обсязі державне фінансування повноцінного лікування дітей, що хворіють  на прогресуючу м'язову дистрофію Дюшена препаратами, ефективність яких є доведена (в тому числі пацієнтів з нонсенс мутацією препаратом Аталурен (Трансларна), що дозволить перевести хворобу з злоякісного типу перебігу до більш легкого, при якому пацієнти протягом усього життя зможуть ходити самостійно.
А також зобов'язати Міністерство Охорони Здоров`я України терміново  провести реєстрацію препарату дефлазакорт та  безкоштовно забезпечувати  цим препаратом пацієнтів всіх нозологій, які мають покази до його застосування та пільгові гарантії на отримання ліків.

Директор БО«БФ«ЕЛЬДАР - З НАДІЄЮ У СЕРЦІ»
Петоян Каріна Альбертівна.